Добавить в избранное
Про холестерин

Коэнзим ку 10 и холестерин

Вся информация про синдром Элерса Данло

Синдром Элерса Данло (СЭД, Элерса-Данлоса) отнесен к группе унаследованных заболеваний соединительной ткани, связанных с генетическим дефектом в синтезе и структуре коллагена. Соединительная ткань отвечает за поддержку и структурирование кожи, кровеносных сосудов, костей и органов. Нарушение производства коллагена приводит к гиперэластичности и ранимости кожи, нестабильным и гипермобильным суставам, а также к хрупкости сосудистых тканей.

Заболевание получило название «Синдром Элерса-Данло», благодаря клиническим отчетам двух врачей: датского дерматолога Эдварда Элерса и французского доктора Анри-Александра Данлоса. Оба врача объединили соответствующие особенности синдрома и точно определили признаки наследственных расстройств.

Типы болезни

Существует несколько видов синдрома Элерса-Данло, каждый со своим набором функций и осложнений.

В 2017 году международная классификация была обновлена с учетом редких форм недуга, которые были обнаружены совсем недавно, и описывает 13 типов СЭД.

Заболевание классически представлено шестью основными группами:

  1. Классический тип разделяется на тяжелый и умеренный синдром. Его основными критериями являются гиперчувствительность кожи, атрофическое рубцевание и суперподвижность суставов. Ослабленная соединительная ткань позволяет коже растягиваться намного больше, чем обычно. Поврежденная кожа плохо заживает, оставляя некрасивые шрамы. В юном возрасте может возникнуть грыжа и смещение органов. На предплечьях и голени часто видны жировые кисты.
  2. Гипермобильный — самый распространенный тип недуга. Характеризуется необычно широким диапазоном движения больших и малых суставов, а также нежной эластичной кожей, склонной к быстрому появлению синяков. Дети с гипермобильностью часто имеют слабый мышечный тонус (гипотония), что может задержать развитие двигательных навыков. Недуг сопровождается сильной усталостью, головокружением, увеличением частоты сердечных сокращений после вставания. Наблюдаются проблемы с внутренними органами (перемещение) и с контролем мочевого пузыря.
  3. Сосудистый синдром Элерса Данло является редким типом и считается наиболее серьезным недугом. Он характеризуется тонкой, полупрозрачной и легко ранимой кожей. Артерии и некоторые органы, такие как кишечник и матка, также являются хрупкими и склонны к разрыву, что приводит к внутреннему кровотечению и другим, потенциально опасным для жизни осложнениям. Сосудистый тип вызывает серьезные проблемы с клапанами, которые контролируют движение крови через сердце. Суставная гипермобильность присутствует, но обычно ограничена небольшими суставами.
  4. Тип кифосколиоз встречается очень редко. Он связан с тяжелой гипотонией при рождении, отсроченным двигательным развитием и прогрессирующим сколиозом, присутствующим с рождения. Заболевание могут сопровождать легкие кровоподтеки, склонные к разрыву хрупкие артерии, необычно тонкие роговицы и низкая плотность костной ткани. Люди с кифосколитическим типом имеют сильную кривизну позвоночника, которая со временем ухудшается и может препятствовать дыханию, ограничивая расширение легких. Окончательный диагноз требует подтверждения путем тестирования.
  5. Артрохалазия. Тип отмечен тяжелой суставной гипермобильностью, чрезмерным растяжением кожи, врожденной бедренной дислокацией и повторяющимися кровоизлияниями. Встречается крайне редко.
  6. Дерматоспараксис — рецессивный вид СЭД, вызванный мутацией коллагена. Тип синдрома связан с чрезвычайно деликатной кожей, ведущей к сильным кровоподтекам и рубцеванию. Для заболевания характерна избыточная провисающая кожа, особенно на лице, истонченная роговица, которая является началом прогрессирующего кератоглобуса. Окончательный диагноз подтверждается посредством молекулярного тестирования.

Каждый тип синдрома Элерса Данло влияет на различные области тела, но все они имеют одну общую черту — гипермобильность суставов и чрезмерная эластичность кожи.

Причины

Причиной синдрома Элерса-Данлоса является патология коллагена. Название Collagen происходит от греческого языка и означает «рождающий клей». Это самый распространенный белок в организме человека с долей в 30% и встречается главным образом в соединительной ткани.

Виды синдрома Элерса-Данло связаны с различными генетическими причинами, которые могут быть унаследованы и передаются от родителя к ребенку путем спонтанной генной мутации.

  • Спроси гематолога!

    Не стесняйтесь, задавайте свои вопросы штатному гематологу прямо на сайте в комметариях. Мы обязательно ответим.Задать вопрос>>

    Дефекты в генах ослабляют процесс образования коллагена. Модель наследования СЭД имеет две вариации:

    1. Аутосомно-доминантное наследование (гипермобильный, классический и сосудистый СЭД). Мутированный ген, который вызывает синдром, передается одним родителем и вызывает 50 % риска для каждого из детей.
    2. Аутосомно-рецессивное наследование (кифосколиоз). Дефектный ген унаследован от обоих родителей, и существует 25 % риска, что у ребенка разовьется синдром этого типа.

    Симптомы

    Признаки СЭД различаются по типу и степени тяжести между различными видами. Клинические проявления синдрома Элерса-Данло:

    • аномально подвижные суставы;
    • эластичная кожа (легко отделяется от участков тела, растягивается, а после освобождения возвращается в исходное состояние);
    • частые вывихи;
    • небольшие скользящие подкожные узелки на руках и голени;
    • тонкая, хрупкая кожа (даже незначительное повреждение приводит к открытой ране, которая потом долго заживает);
    • мышечная усталость и боли в мышцах;
    • проблемы с сердечным клапаном;
    • хроническая дегенеративная болезнь суставов;
    • преждевременный остеоартрит;
    • хрупкие кровеносные сосуды;
    • паховая или пупочная грыжа;
    • очень тонкие черты лица, впалые щеки;
    • проблемы с органом зрения;
    • ослабленные стенки кишечника, артерий, матки;
    • мягкие подкожные сферические образования в области локтей и колен.

    Диагностика

    Для выявления синдрома Элерса-Данлоса необходимо посещения врача генетика. Диагностический путь начинается с обследования и основан на клиническом диагнозе всех признаков.

    Необходимо изучение истории болезни пострадавшей семьи, относительно наследственности СЭД. Хотя симптомы недуга кажутся очевидными, специфический диагноз очень сложный.

    При необходимости может потребоваться дополнительное молекулярно-генетическое тестирование крови на наличие мутаций в определенных генах, УЗИ внутренних органов, биопсия кожи для изучения аномалий в производстве коллагена.

    Лечение

    Специфической терапии синдрома Элерса Данло в настоящее время не существует, но болезненное состояние помогает свести к минимуму симптоматическое лечение, к которому относятся:

    • физиотерапия (используется для реабилитации лиц с суставной и мышечной нестабильностью);
    • водная терапия способствует мышечному развитию и координации;
    • хирургия для восстановления поврежденных суставов;
    • лекарства для минимизации боли.

    Варианты лечения могут применяться в зависимости от типа и тяжести синдрома (магнитотерапия, мануальная терапия, лазерная акупунктура, массаж). В дополнение к симптоматической терапии большую роль играет умственная, эмоциональная и психологическая поддержка людей с синдромом Элерса Данло. Особенно это касается детей.

    Важно помочь им принять и справиться иногда с серьезными симптомами СЭД.

    Операционные вмешательства и их нюансы

    Нестабильность суставов у пациентов с синдромом Элерса-Данлоса, приводящая к вывихам и болям в суставах, часто требует хирургического вмешательства.

    Обычными операционными процедурами являются удаление узелковых образований, замена сухожилий, капсулография (удаление избыточной ткани суставной капсулы) и артропластика. Специалисты приходят к общему мнению, что консервативное лечение более эффективно, чем операционное вмешательство из-за возникновения у пациентов с синдромом Элерса-Данло осложнений во время и после операции (невозможность закрепить шов, высокие кровопотери, долго заживающие раны).

    Общие советы и образ жизни

    Хотя нет никакого лечения СЭД, существуют профилактические меры, которые полезны для большинства людей с синдромом Элерса-Данло.

    В зависимости от тяжести симптомов человек сталкивается с проблемами дома и на работе.

    Несколько советов, которые помогут вам справиться:

    • Избегайте контактных видов спорта.
    • Не поднимайте тяжести.
    • Для защиты кожи используйте солнцезащитный крем.
    • Увеличьте свои знания о синдроме Элерса-Данлоса. Это поможет взять под контроль ваше состояние.
    • Расскажите другим. Объясните свое состояние близким людям.
    • Создайте систему поддержки. Развивайте отношения с семьей и друзьями, которые позитивны и заботливы.
    • Группы поддержки (онлайн или лично) помогают людям обмениваться общим опытом и потенциальными решениями проблем.

    Посмотрите видео на эту тему

    Медицинские препараты

    Ваш врач может назначить лекарства симптоматической терапии, которые помогут контролировать заболевание:

    Диета

    Правильное питание при синдроме Элерса Данло важно для восстановления соединительной ткани и общего заживления.

    Это потенциал для улучшения качества жизни с помощью простых, но эффективных диетических мер.

    Разрешенные продукты

    Пациентам рекомендуется включать в рацион продукты с высоким содержанием белков, витаминов группы A, С, Е, D и B:

    • крепкий костный бульон, холодец, мясное заливное;
    • источники аскорбиновой кислоты — облепиха, шиповник, киви, болгарский перец, клубника, апельсин;
    • продукты, содержащие витамины B и D — печень, мясо, рыба, зелень, яйца, крупы, сыры, творог;
    • масло подсолнечника, орехи, гречневая крупа — витамин E;
    • шпинат, зеленый горошек, брокколи, телятина — обогащают организм витамином K.

    Запрещенные продукты

    Нельзя употреблять продукты, раздражающие слизистую оболочку желудка и кишечника, а также, вызывающие вздутие живота:

    • изделия из дрожжевого теста;
    • продукты с большим содержанием жиров;
    • жгучие пряности (горчица, острый перец, хрен, чеснок).

    Прогноз

    Перспективы для людей с СЭД зависят от типа синдрома.

    Симптомы различаются по степени тяжести, даже в пределах одного подтипа, а частота осложнений изменяется индивидуально. У некоторых людей присутствуют незначительные симптомы, а другие сильно ограничены в своей повседневной жизни.

    Высокая суставная нестабильность, хроническая костно-мышечная боль, дегенеративное заболевание суставов, частые травмы и деформации позвоночника могут ограничить подвижность.

    В случае экстремальной нестабильности суставов могут возникать вывихи при выполнении простых задач, например, перекатывание в постели или поворот дверной ручки.

    Осложнения и последствия

    Хотя все типы потенциально опасны для жизни, большинство людей будут иметь длительный срок жизни. Однако у пациентов с хрупкими кровеносными сосудами существует высокий риск фатальных осложнений. Артериальный разрыв является наиболее распространенной причиной летального исхода в СЭД. Осложнения синдрома Элерса-Данлоса могут включать:

    • хроническую суставную боль;
    • смещение суставов;
    • ранний артрит;
    • медленное заживление ран, приводящее к заметным рубцам;
    • разрывы внутренних органов;
    • проблемы со зрением.

    Реабилитация

    Пациентам с синдромом Элерса-Данло рекомендовано прибегать к следующим условиям повседневной жизни, отдыха и реабилитации:

    1. Уменьшить любые физические нагрузки.
    2. Не применять агрессивных моющих и других химических средств, чтобы не пересушивать кожу и не вызывать аллергических реакций.
    3. Использовать вспомогательные устройства, чтобы свести к минимуму давление на суставы.
    4. Измерять артериальное давление и проводить мониторинг сердечно-сосудистой системы. Особенно это касается лиц, пораженных сосудистым типом СЭД.
    5. Для поддержания здоровья разрешается плавание и пилатес.

    В каких клиниках занимаются лечением

    Диагностикой СЭД, основанной на тщательном исследовании пациента, занимаются в следующих медицинских центрах:

    • Клиника «Доктор рядом», г. Москва. Круглосуточная линия +7 (495) 266-29-86. Прием от 1600 рублей.
    • Российско-Израильский центр реконструкции позвоночника и суставов Ре-Клиник в Москве. Прием от 3000 рублей.

    Профилактика

    Если человеку известно, что у него были родственники с синдромом Элерса-Данлоса, и он задумывается о создании семьи, следует поговорить с генетическим консультантом для оценки угрозы наследственных расстройств. Детям с синдромом Элерса-Данло предоставляют информацию о недуге, чтобы они могли понять, почему следует избегать контакта со спортом и другими физически стрессовыми действиями.

    Если человеку трудно справиться с недостатками заболевания, то будут полезны эмоциональная поддержка и психологическая терапия.

    Заболевание, с которым приходится бороться на протяжении всей жизни — сложная задача, и без помощи специалистов здесь не обойтись. Своевременное обращение в клинику и принятие профилактических мер может значительно облегчить течение недуга и улучшить качество жизни с синдромом Элерса-Данлоса.